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制造|搜狐健康作者|周一川编辑|据《科学快讯》报道,《临床研究杂志》最近发表了一篇文章,发现了一种新的罕见形式的新生儿糖尿病。基因突变导致胰岛细胞丧失功能并损害神经元。研究小组收集了六名被诊断患有小头畸形和糖尿病的新生儿的基因图谱。其中五人还患有癫痫症。目前全球已有11起此类案例。之前的研究已经确定了导致这种疾病的两种基因,这次发现了第三种基因,称为 TMEM167A,它在成人、婴儿和小鼠的胰腺和大脑中活跃。研究小组从人类多能干细胞中去除了该基因,代之以来自糖尿病儿童的新突变基因,这些干细胞分化为胰岛细胞。置于葡萄糖环境中的胰岛细胞无法产生胰岛素,并且还破坏了胰岛细胞细胞内的内质网结构。由此,研究团队发现了一种特殊的遗传型糖尿病,有望进一步探索先天性糖尿病的秘密。有趣的是,目前正在发现许多类型的糖尿病。有我们熟悉的1型、2型和妊娠期糖尿病。新生儿糖尿病出现在生命早期,因为胰岛素很难从胰腺中释放; 3C型糖尿病是由胰腺炎和胰腺癌引起的胰腺损伤引起的;囊性纤维化很容易导致糖尿病,发病率超过1/3。还有 5 型糖尿病,这在贫穷国家很常见。儿童营养不良会影响胰腺的正常发育,导致胰岛素缺乏。返回搜狐查看更多